Lien utile : https://www.fai2r.org/les-pathologies-rares/syndrome-des-antiphospholipides/
I. Qu'est-ce que le syndrome des antiphospholipides dit SAPL ?
Le syndrome des antiphospholipides, souvent abrégé en SAPL, est une maladie dite ‘auto-immune’. Normalement, le système immunitaire est notre armée de défense : il fabrique des anticorps, de petites protéines chargées de repérer et de neutraliser les microbes. Dans une maladie auto-immune, cette armée se trompe de cible : elle produit des anticorps dirigés non plus contre des microbes, mais contre une partie de notre propre corps.
Dans le SAPL, les anticorps responsables des symptômes de la maladie s'attaquent à des éléments présents à la surface des cellules et impliqués dans la coagulation du sang : les phospholipides, et certaines protéines qui leur sont associées.
à Conséquence principale : le sang a tendance à coaguler trop facilement, formant des caillots qui peuvent boucher un vaisseau sanguin (thrombose artérielle ou veineuse).
Qui est concerné ?
Le SAPL est une maladie rare. On estime qu’il y a environ 5 nouveaux cas par an pour 100 000 personnes. Au total, environ 20 à 50 personnes sur 100 000 seraient concernées dans le monde, avec des variations selon les populations.
Il touche surtout des personnes jeunes ou d'âge moyen : dans environ 85 % des cas, la maladie se déclare entre 15 et 50 ans.
Enfin, il concerne nettement plus souvent les femmes que les hommes1–3.
Il peut survenir de manière isolée, on parle alors de SAPL primaire.
Le SAPL secondaire, moins fréquent, est lui associé à une maladie auto-immune, essentiellement un lupus érythémateux systémique. Ces anticorps sont d’ailleurs fréquents au cours du lupus, où on les retrouve chez 30 à 50 % des patients, et plus rarement au cours d’autres maladies auto-immune (comme la polyarthrite rhumatoïde, la maladie de Sjögren ou la sclérodermie systémique).
info La présence d’anticorps du SAPL ne signifie pas nécessairement que des symptômes apparaîtront.
Les anticorps du SAPL peuvent être présents dans le sang d’une personne sans qu’elle soit malade, c’est-à-dire sans qu’elle ait de manifestations de SAPL. Ces anticorps peuvent en effet apparaître dans de nombreuses situations4–6, généralement en faible quantité, sans pour autant provoquer de caillots : avec l’âge (ils deviennent plus fréquents en vieillissant), au cours d’autres maladies auto-immunes, lors de certaines infections (infections virales, VIH, hépatite C, maladie de Lyme, tuberculose…), de certains cancers, ou encore avec la prise de quelques médicaments. On parle alors de biologie antiphospholipide positive
C'est l'association entre la présence durable de ces anticorps et la survenue d'événements (caillots/thrombose, complications de grossesse) qui définit la maladie.
II. Les manifestations du SAPL
Un caillot, une thrombose : de quoi parle-t-on ?
Un caillot est un petit bouchon de sang solidifié. Quand il se forme à l'intérieur d'un vaisseau et le bouche, on parle de thrombose. Selon le type de vaisseau touché, les conséquences diffèrent.
Dans le SAPL, les caillots peuvent se former dans tous les types de vaisseaux et toucher de nombreux organes. Voici les principales manifestations liées à ces thromboses, en dehors de la peau :
Thrombose dans une veine (les vaisseaux qui ramènent le sang vers le cœur) : c’est la forme la plus fréquente. Le SAPL doit être tout particulièrement évoqué lorsque la thrombose survient à un endroit inhabituel : veines des reins, du foie, de l’intestin, de l’œil ou du cerveau. Le caillot peut aussi se former dans les veines profondes des jambes (phlébite), d’où il peut migrer vers les poumons et provoquer une embolie pulmonaire.
Thrombose dans une artère (les vaisseaux qui apportent le sang riche en oxygène aux organes), le caillot peut par exemple entraîner un accident vasculaire cérébral (AVC) si la thrombose a lieu dans une artère du cerveau, ou un infarctus si la thrombose a lieu dans une artère du cœur. Toutes les artères peuvent être touchées, des plus grosses aux plus petites, mais le cerveau est le territoire le plus souvent concerné.
Le SAPL peut aussi provoquer, chez la femme enceinte, des fausses couches à répétition ou d'autres complications de grossesse, là encore liées à des troubles de la circulation du sang vers le placenta. Parmi celle-ci on retrouve principalement un risque plus élevé de pré-éclampsie (une forme d’hypertension survenant spécifiquement au cours de la grossesse), de retard de croissance du foetus in utero et d’accouchement prématuré.
Le SAPL peut aussi toucher le cœur. L’atteinte la plus fréquente concerne les valves cardiaques (les ‘clapets’ qui règlent la circulation du sang à l’intérieur du cœur) : elles peuvent s’épaissir ou se déformer, le plus souvent sans gêne ressentie, mais parfois suffisamment pour justifier une surveillance. Plus rarement, un caillot peut boucher une artère du cœur (infarctus) ou se former à l’intérieur d’une cavité du cœur.
III. La peau et le SAPL7–10
La peau est richement vascularisée : elle est parcourue d'innombrables petits vaisseaux. C'est pourquoi une maladie qui perturbe la circulation peut s'y manifester de façon visible, parfois avant même qu'un caillot plus grave ne survienne ailleurs. Aucun signe cutané n'est, à lui seul, la preuve formelle d'un SAPL, mais certains doivent attirer l'attention et faire évoquer le diagnostic.
Voici les principaux :
Le livédo du SAPL
Le livédo est le signe cutané le plus fréquent. Il s'agit d'un fin réseau de marbrures rouges et fines qui dessinent les mailles d’un filet sur la peau. Dans le SAPL, ce livédo s’observe surtout sur le tronc et les fesses, mais aussi sur les quatre membres. Il est d’ailleurs souvent plus facile à repérer sur le tronc, là où il ne risque pas d’être confondu avec le livédo banal lié au froid. En effet, beaucoup de personnes en bonne santé présentent un léger livédo quand elles ont froid, qui disparaît au réchauffement : ce livédo-là est banal et ne nécessite pas d’investigation.
Celui du SAPL est différent : il est permanent et forme des mailles dites ramifiées, c'est-à-dire des boucles incomplètes et ouvertes. Il n'est pas douloureux et ne gêne pas, ce qui explique qu'il passe souvent inaperçu. Sa présence est associée à un risque plus élevé de thromboses artérielles, notamment cérébrales.
Les plaies qui ne guérissent pas : les ulcères
Un ulcère est une plaie ouverte qui peine à cicatriser. Dans le SAPL, ces plaies siègent surtout sur les jambes. Certaines font suite à une phlébite ancienne, d'autres apparaissent à cause de petites zones de peau privées de sang par des micro-caillots. Une forme particulière laisse de petites cicatrices blanches, lisses, entourées de minuscules vaisseaux dilatés (on parle d'atrophie blanche). Ces plaies peuvent parfois être le tout premier signe de la maladie.
La gangrène des doigts ou des orteils
La gangrène désigne la mort d'un tissu privé de sang, qui prend alors une couleur noirâtre. Dans le SAPL, elle peut toucher l'extrémité des doigts ou des orteils lorsqu'un caillot bouche les petits vaisseaux qui les irriguent.
Les phlébites superficielles
Il s'agit de la thrombose d'une veine située juste sous la peau, qui devient alors un cordon rouge, chaud et sensible, le plus souvent sur les jambes. La survenue de plusieurs épisodes de phlébites superficielles peut être un indice de la présence d’un SAPL. Elles sont moins à risque de complication que les phlébites profondes.
Des lésions qui imitent une inflammation des vaisseaux
Certaines lésions de SAPL ressemblent à une vascularite c'est-à-dire à une inflammation de la paroi des vaisseaux sanguins alors qu'il s'agit en réalité de micro-caillots. On peut par exemple observer voir un purpura (de petites taches rouges qui ne s'effacent pas quand on appuie dessus). Seul l'examen au microscope d'un prélèvement de peau (une biopsie) permet de faire la différence.
La nécrose cutanée étendue
Plus rare, la nécrose étendue correspond à une zone de peau plus large qui devient noire et cartonnée, souvent bordée d'un liseré violacé (zone de peau morte). Cela concerne le plus souvent les membres, le visage (joues, nez, oreilles) ou les fesses. Elle peut annoncer une forme plus grave de la maladie (voir plus loin le syndrome catastrophique des antiphospholipides).
L'anétodermie
L'anétodermie correspond à de petites zones où la peau a perdu son élasticité et sa résistance : au toucher, on a l'impression d'une légère poche molle ou d'un creux. Discrètes, ces lésions passent souvent inaperçues. Pourtant, surtout chez les personnes atteintes de lupus, elles peuvent signaler la présence des anticorps du SAPL.
