Tout savoir sur la maladie de Hailey-Hailey

1. La maladie de Hailey-Hailey, qu'est-ce que c'est ?

La maladie de Hailey-Hailey, également connue sous le nom de pemphigus bénin familial, est une maladie génétique rare et chronique de la peau. Elle a été décrite pour la première fois en 1939 par les frères Hailey, deux médecins américains dont elle porte le nom.

Elle se caractérise par l'apparition répétée de bulles et surtout de plaies douloureuses, principalement dans les zones de friction et de transpiration du corps, souvent dans les plis. La maladie évolue par poussées, elle s'aggrave à certaines périodes, puis peut s'atténuer ou disparaître temporairement.

La maladie de Hailey-Hailey est chronique : elle persiste toute la vie, en évoluant par poussées et rémissions. 

Elle n'est pas contagieuse et n'a aucun lien avec un manque d'hygiène ou un comportement particulier.

Qui est concerné ?

La maladie de Hailey-Hailey est une maladie rare. 

Elle apparaît après la puberté, le plus souvent entre 15 et 40 ans, mais peut débuter à tout âge. 

Elle touche autant les hommes que les femmes, sans prédominance ethnique.

Le caractère familial est retrouvé dans environ 70 % des cas : plusieurs membres d'une même famille sont souvent atteints. 

Dans environ 30 % des cas, aucun antécédent familial n'est retrouvé.

2. Comment se manifeste la maladie de Hailey-Hailey ?

La maladie de Hailey-Hailey se manifeste par des lésions qui reviennent régulièrement principalement dans les zones de friction et de transpiration du corps.

Les lésions cutanées

La lésion de départ est une petite bulle fragile, qui se rompt rapidement et laisse une érosion humide, recouverte de petites croûtes jaunâtres. Ces lésions se regroupent en plaques bien délimitées, rouges et inflammatoires.

Une caractéristique très évocatrice de la maladie est l'apparition de fissures linéaires (appelées rhagades), notamment dans les plis (aine, aisselles…). Les lésions peuvent suinter, ce qui favorise la macération et les infections. Les lésions peuvent disparaître spontanément sans laisser de cicatrices, avant de réapparaître (poussées).

Les zones du corps les plus touchées

Les lésions siègent préférentiellement dans les zones de friction et de transpiration :

• Les aisselles : zone très fréquemment touchée, en raison de la transpiration et du frottement intense.
• Les plis de l’aine: également très fréquente, c'est souvent là que les fissures caractéristiques apparaissent.
• Les faces latérales du cou 
• Sous les seins : fréquente chez les femmes.
• Les plis des coudes et des genoux : moins fréquents.
• La région génitale et anale : possible

Les symptômes ressentis

• Des démangeaisons (prurit) : souvent intenses et difficiles à supporter.
• Des douleurs : liées au caractère érosif des lésions. Dans certains cas, elles peuvent limiter les activités quotidiennes.
• Une sensation de brûlure : fréquente au niveau des zones touchées.
• Des odeurs désagréables : dues aux surinfections bactériennes ou fongiques (champignons) qui compliquent souvent les poussées.

L'évolution : poussées et rémissions

La maladie évolue de façon cyclique : les lésions apparaissent, s'aggravent, puis peuvent disparaître spontanément, parfois sans laisser de cicatrices, avant de réapparaître. La durée des rémissions est très variable d'une personne à l'autre.

La chaleur, la transpiration, les frottements (vêtements serrés, sport) et le stress sont les principaux facteurs qui aggravent les poussées. À l'inverse, les saisons froides, un environnement frais et sec, et le port de vêtements larges et légers peuvent les atténuer.

Retentissement et complications

• Les surinfections bactériennes, fongiques ou virales des lésions cutanées peuvent également survenir et aggraver les poussées. Une poussée résistante au traitement habituel doit faire rechercher une surinfection.

• La maladie de Hailey-Hailey peut avoir un retentissement important sur la qualité de vie. Les douleurs, l'inconfort permanent lors des poussées, les odeurs liées aux surinfections et les contraintes vestimentaires peuvent gêner considérablement la vie sociale et professionnelle. Le retentissement psychologique est réel et ne doit pas être minimisé.

3. Quelle est la cause de la maladie de Hailey-Hailey ?

Une mutation génétique : le gène ATP2C1

La cause de la maladie de Hailey-Hailey est une mutation (modification) du gène ATP2C1, situé sur le chromosome 3. 

Ce gène est responsable de la fabrication d'une protéine appelée SPCA1, qui joue un rôle crucial dans le transport du calcium à l'intérieur des cellules de la peau.

Les cellules de l'épiderme (la couche externe de la peau) restent normalement solidement attachées les unes aux autres grâce à des systèmes de jonction, un peu comme des briques maintenues par du ciment. 

Dans la maladie de Hailey-Hailey, la mutation du gène ATP2C1 perturbe le transport du calcium dans les cellules qui joue un rôle clé dans le fonctionnement de ces jonctions. Résultat : les cellules perdent leur cohésion entre elles, c'est ce qu'on appelle l'acantholyse, et se séparent les unes des autres, créant des espaces qui forment les bulles caractéristiques de la maladie.

Ce gène est distinct de celui impliqué dans la maladie de Darier (ATP2A2), une autre génodermatose parfois confondue avec Hailey-Hailey.

Une maladie héréditaire mais avec des nuances

La maladie se transmet selon un mode autosomique dominant : une seule copie du gène muté suffit à provoquer la maladie. 

Cependant, toutes les personnes portant la mutation ne seront pas forcément affectées avec la même intensité et l'expression de la maladie (son intensité et son âge de début ) peut être très différente d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille.

Des cas sporadiques (sans antécédent familial) peuvent apparaître lorsque la mutation survient pour la première fois dans la famille.

Cette maladie n'est pas contagieuse. Elle ne se transmet pas par contact ou par tout autre moyen. Elle n'a aucun lien avec un manque d'hygiène ou un comportement particulier.

Des recherches sont en cours pour mieux comprendre les mécanismes de dérèglement génétique impliqués dans cette maladie et identifier de nouvelles pistes thérapeutiques.

4. Quels examens complémentaires sont nécessaires ?

Le diagnostic de la maladie de Hailey-Hailey peut être difficile à poser, car ses manifestations ressemblent à celles d'autres maladies cutanées. Des examens spécifiques sont donc indispensables pour confirmer le diagnostic et éliminer d'autres pathologies.

L'examen clinique et l'interrogatoire

Le dermatologue commence par un examen visuel des lésions et un interrogatoire approfondi : histoire de la maladie, antécédents familiaux, facteurs déclenchants, évolution. 

Certains éléments sont très évocateurs de Hailey-Hailey : le caractère récidivant des lésions, leur localisation dans les plis, la présence de fissures caractéristiques (rhagades) et la notion d'antécédents familiaux.

La biopsie cutanée : l'examen clé

La biopsie cutanée est l'examen de référence pour confirmer le diagnostic. Elle consiste à prélever un petit fragment de peau (sous anesthésie locale, sans douleur importante) pour l'analyser en laboratoire. Deux analyses sont réalisées sur ce prélèvement :

- L'examen histologique (au microscope) met en évidence la perte d'adhésion entre les cellules de l'épiderme avec formation d'une bulle à l'intérieur de l'épiderme. 

- L'immunofluorescence directe recherche des dépôts d'auto-anticorps sur la peau. Dans la maladie de Hailey-Hailey, ce test est négatif, ce qui permet de la distinguer clairement des pemphigus auto-immun (où il est positif). C'est un élément diagnostique fondamental.

Les tests génétiques

Les tests génétiques permettent d'identifier directement la mutation du gène ATP2C1 et d'établir un diagnostic de certitude. Ils sont particulièrement utiles dans les cas atypiques ou lorsque les antécédents familiaux ne sont pas clairs.

Une consultation avec un médecin généticien est recommandée pour les personnes atteintes et leur famille. Elle permet d'évaluer le risque de transmission aux enfants, de proposer des tests aux membres de la famille qui le souhaitent, et d'accompagner les questions liées à la transmission génétique.

5. Quels traitements pour la maladie de Hailey-Hailey ?

Il n'existe actuellement aucun traitement permettant de guérir définitivement la maladie de Hailey-Hailey. Cependant, de nombreuses options thérapeutiques permettent de contrôler les symptômes, de réduire la fréquence et la sévérité des poussées, et d'améliorer la qualité de vie. Le traitement est adapté à chaque patient selon la sévérité de la maladie.

L'hygiène et la prévention des infections

La base du traitement repose sur une hygiène rigoureuse des zones atteintes et la lutte contre l’humidité des zones touchées. 

Le lavage quotidien soigneux des plis avec un produit de lavage doux est recommandé, suivi d'un séchage minutieux, l'humidité résiduelle favorisant la macération et les surinfections. 

Les traitements qui réduisent la transpiration

La transpiration étant l'un des principaux facteurs déclenchants, des traitements ciblant la sudation peuvent être très efficaces :

• La toxine botulinique, injectée directement dans les zones atteintes (aisselles, aine, etc…), bloque temporairement l’activité des glandes sudoripares et réduit la transpiration locale, ce qui peut aider à réduire la fréquence des poussées. 
• Les antitranspirants aux sels d'aluminium, disponibles en pharmacie, peuvent être appliqués sur les zones concernées en dehors des poussées.

Les traitements locaux

Des traitements locaux, appliqués directement sur les zones atteintes, constituent un pilier de la prise en charge :

• Les dermocorticoïdes (crèmes contenant des corticoïdes) réduisent l’inflammation locale. Ils sont efficaces en début de poussée, en usage intermittent. 
• Le tacrolimus topique est un anti-inflammatoire en pommade utilisé comme alternative ou complément aux corticoïdes.
• Le calcitriol topique régule la prolifération cellulaire et est parfois utilisé sur les zones atteintes.
• Les antibiotiques locaux et les antifongiques locaux peuvent être utiles en cas de surinfection.
• Quelques cas de patients traités avec succès par du ruxolitinib topique ont été publiés récemment. Les résultats sont encourageants chez certains patients, mais ce traitement reste encore peu étudié et n’est pas officiellement indiqué pour cette maladie.

6. Quels conseils pour les personnes atteintes ?

Au-delà des traitements médicaux, plusieurs mesures pratiques au quotidien jouent un rôle essentiel pour réduire la fréquence des poussées et améliorer le confort de vie.

Hygiène et soins de la peau

• Lavez-vous quotidiennement les plis avec un substitut de savon antiseptique doux ou une huile de bain antiseptique. Évitez les savons parfumés ou agressifs.
• Séchez très soigneusement les plis après la toilette, en tapotant avec une serviette douce ou en s’aidant d’un sèche-cheveux en position froide.

Éviter les facteurs déclenchants

• Chaleur et transpiration : évitez les expositions prolongées à la chaleur (bains chauds, hammam, sauna, environnements surchauffés…). Privilégiez les environnements frais et ventilés. En période de fortes chaleurs, la climatisation peut aider à limiter la transpiration et à prévenir les poussées.
• Frottements : portez des vêtements légers, doux et larges, de préférence en matières naturelles (coton). Évitez les vêtements serrés, les sous-vêtements synthétiques ou les vêtements de sport moulants.
• Sports à risque : certains sports génèrent des frottements importants dans les plis (vélo, aviron, équitation). Discutez avec votre médecin des activités les mieux adaptées à votre situation.
• Stress : les situations de stress intense peuvent déclencher ou aggraver les poussées. Une gestion du stress (relaxation, activités apaisantes) peut contribuer à les réduire.

Gérer la transpiration

• Antitranspirants aux sels d'aluminium : à appliquer en dehors des poussées sur les zones concernées. Ils réduisent la sudation locale et peuvent prévenir les récidives.
• Vêtements respirants : choisissez des matières qui laissent la peau respirer et évacuent la transpiration.

Alimentation et poids

• Surveillance du poids : le surpoids accentue les frottements et la macération dans les plis. Un poids de forme contribue à réduire la fréquence des poussées.
• Alimentation équilibrée : aucun régime alimentaire spécifique n'est recommandé, mais une alimentation équilibrée contribue à l'état de santé général.

Soutien psychologique et social

La maladie de Hailey-Hailey peut avoir un impact psychologique et social significatif : douleurs chroniques, contraintes de vie, gêne liée aux odeurs, difficultés à maintenir une vie sociale normale. Il ne faut pas minimiser ces aspects.

• Parlez-en à votre médecin : un accompagnement psychologique peut être proposé si vous en ressentez le besoin.

• Association de patients : l'Association Hailey-Hailey / Darier France permet de rencontrer d'autres personnes atteintes, de partager des expériences et de bénéficier d'un soutien communautaire : ici
• Informez votre entourage : expliquer votre maladie à vos proches peut les aider à comprendre vos contraintes et à vous soutenir efficacement.
• Consultation génétique pour votre famille : si vous avez des enfants ou si des membres de votre famille s'interrogent sur leur risque, une consultation de génétique peut apporter des réponses claires.