Tout savoir sur la la neurofibromatose de type 1 (NF1)

Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1 (NF1) ?

Avec Dr Laura Fertitta, dermatologue au CHU Henri Mondor]

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique rare causée par une mutation du gène NF1.

• Fréquence en France : ~20 000 personnes touchées (1 naissance sur 2 500).
• Origine : Héréditaire dans 50 % des cas (transmission parent-enfant), mais sporadique dans l’autre moitié (mutation apparue in utero sans antécédent familial).
• Maladie rare ? Oui, mais à la limite de la définition (seuil :

Les signes cutanés de la NF1 

Les signes visibles sur la peau :

• Taches café au lait : lésions planes, pigmentées et bien délimitées (souvent présentes dès la naissance). En langage courant, on les appelle "taches de naissance".
• Lentigines : micro-taches dans les plis (aisselles, aine).
• Neurofibromes cutanés : tumeurs bénignes (souvent à l’adolescence) en relief, parfois nombreux.
• Neurofibromes plexiformes : tumeurs volumineuses, présentes dès la naissance et grandissant avec l’enfant.

Traitements :

• Chirurgie ou laser CO2 pour les neurofibromes cutanés (avec cicatrice résiduelle).
• Médicaments en développement : sélumétinib (approuvé pour les enfants) et mirdametinib (bientôt disponible en Europe) pour les neurofibromes plexiformes symptomatiques.

À venir : Des essais cliniques pour les neurofibromes cutanés (impactant la qualité de vie).

Prise en charge de la NF1 : une équipe pluridisciplinaire

La NF1 touche plusieurs organes → une prise en charge par plusieurs spécialistes est essentielle !

Chez l’enfant :

• Dermatologue (spécialiste de la peau)
• Pédiatre / Neuropédiatre
• Ophtalmologue (pour surveiller les complications oculaires)
• Orthopédiste (malformations osseuses)
• Endocrinologue (troubles de croissance)
• Psychologue (soutien pour l’impact psychosocial)

À l’âge adulte :

• Dermatologue et oncologue (surveillance des tumeurs)
• Chirurgien (pour les neurofibromes symptomatiques)
• Ophtalmologue et orthopédiste (si nécessaire)

Le saviez-vous ? En France, la NF1 est suivie dans des centres appartenant au réseau des centres de référence des neurofibromatoses CERENEF (coordonné par le CHU Henri Mondor, Créteil).

Recherche sur la NF1 : quelles avancées ?

3 axes majeurs :

1. Recherche fondamentale : Comprendre les mécanismes de développement des tumeurs (modèles cellulaires, souris, prélèvements humains).
2. Recherche épidémiologique : Identifier les associations entre symptômes pour mieux prédire les risques (cancers, complications).
3. Essais cliniques :

• Neurofibromes plexiformes : Sélumétinib (approuvé pour les enfants, en accès précoce chez les adultes) et, depuis peu, mirdametinib (chez les enfants et les adultes).
• Neurofibromes cutanés : Médicaments en test pour améliorer la qualité de vie.
• Complications oncologiques : Nouveaux traitements à l’étude.

En France, la recherche est active grâce à des laboratoires et des financements publics. Restez informés via les associations comme NF France !