L'association, dont la raison d’être est d’accompagner, informer et défendre les personnes concernées par une maladie rare, a été créée en 1986 puis modifiée en 1998. Elle a été reconnue comme établissement d’utilité publique le 3 mai 2004. Forte de ses 1 200 adhérents, elle est structurée autour d’un conseil d’administration composé de 12 membres, d’un conseil scientifique et d’une instance consultative. Son action repose sur un réseau de délégations locales et thématiques entièrement bénévoles. L'association est également engagée aux niveaux national et européen en tant que membre de l’Alliance Maladies Rares et d’Eurordis.

Missions

L’association, 100 % bénévole, a pour buts principaux :

  • Ecouter les malades et leurs proches ;
  • Orienter vers les équipes médicales ;
  • Informer des derniers développements de la recherche ;
  • Diffuser de l’information vers le monde médical, paramédical, vers le grand public ;
  • Récolter des fonds (information et recherche) ;
  • Soutenir la recherche en participant à ses travaux et en finançant des projets.