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  • Les enfants de la Lune
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    Résumé

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    Les Enfants de la Lune

    « La permission de minuit » à la une des écrans de cinéma attire l'attention sur une maladie dermatologique très rare, le xeroderma pigmentosum (XP). Le XP est une maladie génétique héréditaire qui se traduit par une sensibilité extrême à la lumière du soleil, et plus particulièrement aux rayons ultraviolets (UV), en provoquant dès les premiers mois de vie et les premières expositions à la lumière solaire des brûlures de la peau et des yeux, responsables à long terme du vieillissement prématuré de la peau, et de l'apparition de cancers cutanés. Cette affection est due à un déficit génétique du système de réparation de l'ADN car les gènes qui contrôlent ce système sont porteurs d'une erreur appelée mutation, transmise de manière héréditaire. Par conséquent, les dégâts causés par les altérations non réparées de l'ADN entraînent des modifications des cellules de la peau qui deviennent rapidement cancéreuses.

    Le XP se caractérise par l'apparition, de nombreuses pigmentations de type « taches de rousseur » qui apparaissent sur le visage et le cou. La peau est généralement très sèche et fine, « xeroderma », et très pigmentée d'où le terme de « pigmentosum », l'ensemble donnant son nom à la maladie. En effet, des taches brunes irrégulières apparaissent progressivement, sur toutes les parties exposées du corps. Si la peau n'est pas protégée de la lumière solaire, des tumeurs cancéreuses cutanées se développent avec une fréquence 4000 fois plus élevée que dans la population générale. Les cancers de la peau survenant chez les personnes atteintes de XP sont de trois types : les carcinomes baso-cellulaire et spino-cellulaire, et les mélanomes. Les carcinomes détruisent localement la peau et les tissus situés sous la peau avec une malignité loco régionale. Les mélanomes peuvent se propager à différents organes en donnant des métastases dans d'autres parties du corps. Par ailleurs, chez la plupart des malades, les yeux subissent également des dommages induits par les UV. Ils deviennent irrités, rouges, larmoyants, parfois dès les premiers mois de vie. Ils peuvent également être le siège de cancers. Dès leur plus jeune âge, certains bébés atteints de photophobie supportent mal la lumière et gardent les yeux clos ou mi-clos, en penchant la tête en avant pour se protéger en cas de forte luminosité. Environ 20% des personnes atteintes de XP développent des troubles neurologiques ou des anomalies du développement psychomoteur.

    Il n'existe actuellement aucun traitement permettant de guérir cette maladie. Le seul moyen de prévenir l'apparition des lésions cutanées et des cancers est d'éviter au maximum et en permanence l'exposition à la lumière du jour en évitant les sorties entre 8h et 18h. Le risque principal de la maladie est de développer des cancers cutanés à répétition, qu'il est nécessaire de dépister et de traiter au plus vite. Le traitement de choix d'une tumeur ou d'une lésion à risque est l'exérèse chirurgicale sous anesthésie locale. Seule la protection contre le soleil et les UV est efficace permettant, si elle est rigoureusement respectée, de limiter considérablement la survenue de tumeurs. Les mesures qui permettent de protéger les enfants atteints de XP du soleil sont extrêmement contraignantes pour l'enfant et pour toute la famille : les déplacements sont limités, les activités extérieures doivent avoir lieu le soir, les sorties de tous les jours et les visites à la famille ou aux amis sont compromises, …

    Le XP est une maladie qui a un retentissement considérable sur la vie des enfants et de leur famille. La prise en charge des malades doit être systématique et doit, si possible, inclure un soutien psychologique pour l'ensemble de la famille. Ces enfants sont scolarisés avec des précautions lourdes vis-à-vis de la lumière, comme par exemple la pose de filtres ant-UV sur les vitres et l'évaluation précise de l'exposition de l'enfant aux UV au sein de sa classe. L'école et les instituteurs s'adaptent. L'avenir laisse entrevoir des espérances liées aux avancées de la recherche dans le cadre du Plan Maladies Rares. Les mécanismes moléculaires et cellulaires en jeu dans la maladie sont actuellement bien établis permettant d'envisager des pistes thérapeutiques.

    Dernière mise à jour : 24-06-2015